La parution de l’arrêté au bulletin officiel du 26 décembre 2023 portant sur labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares, est une des bonnes nouvelles de l’année 2023 ! (cf. pages 121-122 à l’adresse suivante : https://sante.gouv.fr/fichiers/bo/2023/2023.24.sante.pdf).

La filière FIMARAD est à présent constituée de 88 centres maladies rares :

– 5 centres de référence maladies rares (CRMR) avec 17 sites constitutifs
– 66 centres de compétence maladies rares (CCMR)

Parmi les centres de référence figure TOXIBUL (https://fimarad.org/centres-de-reference-dermatoses-bulleuses-toxiques-et-toxidermies-graves-toxibul/) avec qui AMALYSTE travaille étroitement depuis deux ans.

TOXIBUL à l’Hôpital Henri Mondor (AP-HP) est le centre de référence coordinateur. Il est accompagné de :

• deux centres de référence constitutifs : Hospices Civils de Lyon, Hôpital Necker-Enfants Malades, et
• de dix centres de compétence : CHU de Bordeaux, CHU de Nantes, CHU de Rouen, CHRU de Best, CHRU de Nancy, CHU de Lille, CHU de Montpellier, Hôpital Bichat Claude-Bernard, CHU de Tours, CHU de Martinique.

Rappelons ici qu’un centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri-professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. C’est un centre expert et de recours exerçant une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades.

Etant donné que les « maladies rares » concernent 1 personne sur 2 000, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car même si elles touchent un nombre limité de personnes, il en existe beaucoup. Ainsi, en France, 7 000 maladies rares sont aujourd’hui recensées et touchent plus de 3 millions de personnes (soit 4,5 % de la population française). Depuis 2003, le Gouvernement français met en œuvre un plan stratégique visant à améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le Plan national maladies rares (PNMR). Jusqu’à présent, 3 plans nationaux se sont succédés, le dernier portant sur la période 2018-2022 (PNMR3), permettant la création et la labellisation de 23 filières de santé maladies rares.

Les travaux pour le prochain PNMR4 ont débuté en 2023 avec les différents acteurs concernés afin de proposer au gouvernement un nouveau plan national maladies rares à compter de 2024. La mise en place de la nouvelle labellisation pour 5 ans des centres de référence maladies rares constitue la première étape du PNMR4. Les CRMR sont les maillons essentiels qui participent au soutien des personnes touchées par une maladie rare, pour leur prise en charge avec la diffusion des bonnes pratiques et le déploiement d’un maillage territorial des maladies rares de proximité allant jusqu’aux territoires ultra-marins. Les premiers plans ont permis de faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques ; le PNMR4 sera centré sur les thérapies qui deviennent une réalité pour ces patients.