Cette année, la Journée Internationale « Maladies Rares » aura lieu le jeudi 29 février.

De nombreuses initiatives seront organisées à travers le monde.

La plateforme d’expertise maladies rares du Grand Paris Est ESMARA se mobilise pour cette Journée.

La journée, gratuite et ouverte à tous, aura lieu le jeudi 29 février 2024 de 14h à 17h, dans le hall principal de l’hôpital Henri-Mondor (RDC haut – Porte 1).

Les équipes des centres de référence maladies rares faisant partie de la plateforme d’ESMARA se mobiliseront, aux côtés des associations de patients et partenaires, parmi lesquelles, bien entendu AMALYSTE, à l’occasion de cette journée.

Plusieurs activités culturelles en lien avec les maladies rares sont également au rendez-vous : immersion sonore, par Erika Hernandez (AMALYSTE), expositions (« Huntington, Danser Malgré Moi »), projection du film « Le Présent » par Dimitri Joffré.

https://esmaramaladiesrares.fr/save-the-date-journee-internationale-maladies-rares-2024-a-henri-mondor/

La parution de l’arrêté au bulletin officiel du 26 décembre 2023 portant sur labellisation des réseaux des centres de référence prenant en charge les maladies rares, est une des bonnes nouvelles de l’année 2023 ! (cf. pages 121-122 à l’adresse suivante : https://sante.gouv.fr/fichiers/bo/2023/2023.24.sante.pdf).

La filière FIMARAD est à présent constituée de 88 centres maladies rares :

– 5 centres de référence maladies rares (CRMR) avec 17 sites constitutifs
– 66 centres de compétence maladies rares (CCMR)

Parmi les centres de référence figure TOXIBUL (https://fimarad.org/centres-de-reference-dermatoses-bulleuses-toxiques-et-toxidermies-graves-toxibul/) avec qui AMALYSTE travaille étroitement depuis deux ans.

TOXIBUL à l’Hôpital Henri Mondor (AP-HP) est le centre de référence coordinateur. Il est accompagné de :

• deux centres de référence constitutifs : Hospices Civils de Lyon, Hôpital Necker-Enfants Malades, et
• de dix centres de compétence : CHU de Bordeaux, CHU de Nantes, CHU de Rouen, CHRU de Best, CHRU de Nancy, CHU de Lille, CHU de Montpellier, Hôpital Bichat Claude-Bernard, CHU de Tours, CHU de Martinique.

Rappelons ici qu’un centre de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares regroupe des compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’une équipe médicale hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Il intègre des savoir-faire et des compétences pluri-professionnelles dans les domaines paramédicaux et sociaux. C’est un centre expert et de recours exerçant une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades.

Etant donné que les « maladies rares » concernent 1 personne sur 2 000, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car même si elles touchent un nombre limité de personnes, il en existe beaucoup. Ainsi, en France, 7 000 maladies rares sont aujourd’hui recensées et touchent plus de 3 millions de personnes (soit 4,5 % de la population française). Depuis 2003, le Gouvernement français met en œuvre un plan stratégique visant à améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le Plan national maladies rares (PNMR). Jusqu’à présent, 3 plans nationaux se sont succédés, le dernier portant sur la période 2018-2022 (PNMR3), permettant la création et la labellisation de 23 filières de santé maladies rares.

Les travaux pour le prochain PNMR4 ont débuté en 2023 avec les différents acteurs concernés afin de proposer au gouvernement un nouveau plan national maladies rares à compter de 2024. La mise en place de la nouvelle labellisation pour 5 ans des centres de référence maladies rares constitue la première étape du PNMR4. Les CRMR sont les maillons essentiels qui participent au soutien des personnes touchées par une maladie rare, pour leur prise en charge avec la diffusion des bonnes pratiques et le déploiement d’un maillage territorial des maladies rares de proximité allant jusqu’aux territoires ultra-marins. Les premiers plans ont permis de faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques ; le PNMR4 sera centré sur les thérapies qui deviennent une réalité pour ces patients.

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour la nécrolyse épidermique (syndromes de Stevens-Johnson et de Lyell) a été élaboré en 2010 puis mis à jour en 2017 par le centre de référence et les centres de compétences labellisés Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves TOXIBUL, avec le soutien méthodologique de la Haute Autorité de Santé (HAS), en application des dispositions du plan national maladies rares 2005-2008.

Il a été renouvelé en septembre 2023 pour l’adulte, un PNDS Nécrolyse épidermique de l’enfant ayant été élaboré en 2022.

Dans le cadre de sa mission relative aux affections de longue durée, la HAS valide le PNDS.

Le lien ici donne l’accès à la version finale du PNDS 2023.

L’assemblée générale de l’association AMALYSTE se tiendra en ligne le 20 mars prochain, à partir de 18 heures.

Les invitations et les documents pertinents seront communiqués environ un mois avant.

Que ceux qui sont déjà adhérents veuillent bien confirmer leur adhésion dès maintenant en utilisant l’app HelloAsso. Que ceux qui ne le sont pas mais souhaitent le devenir le fassent dès que possible afin de pouvoir assister à l’AG (et de bénéficier d’un tarif préférentiel !).

En 2024, AMALYSTE souhaite contribuer à alléger le fardeau que constitue le syndrome de Lyell et de Stevens-Johnson pour les patients et leurs proches et cela nous entendons le faire avec vous.

La Journée patients SJS/LYELL, organisée en octobre 2022, a vu naître un enthousiasme chaleureux pour la démarche collective initiée : celle de co-construire, en tant que patient ou proche de patient, la prise en charge de ces pathologies, au côté des structures de soin existantes. Car aujourd’hui, nous sommes tous bien conscients qu’un parcours de soin efficace pour la prise en charge des patients victimes de SJS/Lyell ne se fera pas sans notre implication à tous, et nous savons que vous êtes nombreux à vouloir y contribuer.

C’est pour rebondir sur cette dynamique qu’AMALYSTE et FIMARAD, l’organisme qui pilote la filière des maladies rares de la peau, ont décidé d’organiser un séminaire dédié à la co-construction de l’accompagnement bénévole des patients dans ce parcours de soins. C’est donc une occasion unique qui se présente, avec des moyens mis à notre disposition, grâce à nos partenaires !

Oui, tout reste à construire !

Du travail en perspective, mais surtout une opportunité de réfléchir ensemble, sur un cycle de 4 jours (étalé sur 4 mois), aux contenus à produire, aux processus à mettre en oeuvre, aux compétences à mobiliser, pour améliorer la prise en charge de notre pathologie, pour nous et nos proches.

Ce séminaire s’adresse aux patients et leurs proches qui souhaitent s’impliquer avec nous dans la prise en charge collective des patients et accompagner l’association dans la définition d’un parcours de soins répondant à nos besoins. Idéalement, il pourrait accueillir entre 5 et 8 participants.

Le séminaire se déroulera donc sur 4 jours (le samedi), dont deux jours en présentiel sur Paris et deux jours en ligne. Une prise en charge des frais de déplacement est à l’étude.

Pour poser votre demande d’inscription ou tout simplement manifester votre intérêt : 
Remplir le formulaire

Nous reprendrons rapidement contact avec les personnes intéressées.

PS : voire notre article précédent ICI

 Anaïs Grimaldi, une étudiante à l’université de pharmacie d’Aix-Marseille, titulaire du diplôme de Pharmacien depuis juillet 2023, a réalisé dans le cadre de sa thèse une enquête concernant les données numériques de santé des patients.

Voici le lien pour y accéder ⬇https://forms.gle/tuAC7cm4BJLHSKam7

La digitalisation dans les pharmacies d’officine visant à améliorer la prise en charge des patients, est en effet un thème qui mérite d’être exploré.

Il importe pour démarrer cette exploration de comprendre les préoccupations des patients concernant le traitement de leurs données de santé numériques.

Le questionnaire d’Anaïs cible la population générale mais fournit l’occasion aux victimes des syndromes de SJS-Lyell d’exprimer leur avis et de faire mieux prendre en compte leurs besoins en matière de données numériques de santé et de contribuer ainsi à une plus forte sensibilisation de la population à ces pathologies.

L’atelier « Avoir vécu un Lyell/SJS dans l’enfance » aura lieu en ligne le 23 janvier 2024 de 18h à 19h. 

L’événement – le troisième du genre après ceux du mois d’avril (la réanimation, ce qu’on laisse derrière soi) et du mois d’octobre (les proches, leur rôle, leur vécu) – est co-organisé par le Centre de référence TOXIBUL, le blog AFTERMYLYELL et l’association de patients AMALYSTE.

Cet atelier s’adresse à des adultes ayant vécu un Lyell/SJS dans l’enfance ou à des proches ayant accompagné un enfant dans cette épreuve. 

Pour préserver de bonnes conditions d’écoute et de partage, la participation à l’atelier est limitée à 10 patients (ou proches). Au delà de ce nombre, votre inscription sera mise en liste d’attente. Les inscriptions seront confirmées au plus tard le 15 janvier 2024.

L’atelier sera animé par :

• Dr Anne WELFRINGER (Hôpital Necker-Enfants Malades),
• Audrey COLIN (Toxibul),
• Marie-Françoise CALMUS (Amalyste) et
• Camille LAGIER (AfterMyLyell)
  
  Un lien de connexion sera transmis le jour même de l’atelier aux personnes qui se seront inscrites, si toutefois leur inscription a été validée compte tenu du nombre de places restreint.

Inscription ICI